Tokia liga, kaip Šereshevskio-Turnerio sindromas, vyrauja daugiausia mergaičių ir vystosi nėštumo trimestrais. Tai sukelia chromosomų anomalija, kai pažeidžiama lytinių liaukų grupė. Ši diagnozė yra labai reta, bet jūs negalite to atsikratyti.
Sindromas Šereshevskis-Turneris - kas tai?
Mokslininkai dar nėra atradę ryšys tarp tėvų sveikatos ir vaiko ligos, pavyzdžiui, Turnerio sindromo, vystymosi. Jis taip pat vadinamas Ulricho sindromu. Būsimos motinos būklę apsunkina persileidimo grėsmė (jie įvyksta pirmajame ar antrajame trimestre), sunki toksikozė, o gimdymas dažnai yra ankstyvas ir turi patologiją.
Naujagimiai yra visiškai gyvybingi, tačiau turi sutrikimų. Dėl Šereshevskio-Turnerio sindromo būdinga:
- alkūnių sąnarių pokyčiai;
- peterygoidiniai raukšlės kaklelyje;
- inkstai formos kaip pasagos.
Sindromas Шерешевский-Тернер - kariotipas
Žmogaus kūnas formuojamas įsčiose iš vienos ląstelės, vadinamos zigota. Jis suformuotas po 2 giminingų gimdos ląstelių sujungimo iš tėvų. Šie genai ateityje lemia kūdikio prigimtį ir sveikatą. Įprastas kariotipas gali turėti chromosomų rinkinį, pvz., 46XX arba 46XU. Jei gametogenezės procesas yra sutrikęs, embrionas turi skirtumų vystymosi procese.
Pacientų, sergančių Šereshevskio-Turnerio sindromu, kariotipas yra rimta patologija, kai X chromosoma nėra ar sutrikusi. Šis nukrypimas yra kartu su būdingu kūno pokyčių kompleksu ir pasireiškia nepakankamu vaisiaus reprodukcinių organų vystymu. Jie neturi gonadų elemento, yra kiaušidžių ir vaistinių deferentų užuomina.
Sindromas Šereshevskis-Turneris - dažnio pasireiškimas
Ši liga pirmą kartą aprašyta 1925 m. Šereshevskio-Turnerio sindromas įvyksta trijų tūkstančių naujagimyje. Dabartinis šios ligos paplitimas dažniausiai nėra žinomas dėl spontaniško nėštumo nutraukimo įvairiais trimestrais. Labai retais atvejais tokia diagnozė yra skirta berniukams.
Sindromas Šereshevskis-Turneris - priežastis
Atsakant į klausimą, kas sukelia Šereshevskio-Turnerio sindromą, būtina pasakyti apie lyties X chromosomos anomaliją. Jei jis pasikeičia, tada embriono kūnas prasideda:
- ilgos ar trumpesnės rankos pašalinimas;
- izochromosomas X trumpa ar ilgai;
- X / X translokacija;
- žiedo X chromosoma ir pan.
Tokios patologijos atsiranda 20% atvejų, kai yra mozaikizmas, pavyzdžiui, 45, X0 / 46, XY arba 45, X0 / 46, XX. Ligos pasireiškimo vyrų mechanizmas gali būti paaiškintas perkėlimu. Šereshevskio-Turnerio sindromo vystymosi rizika nėra susijusi su būsimos motinos amžiumi. Tai gali nutikti:
- dėl netinkamo zigoto smulkinimo;
- praradus tėvų chromosomą.
Sindromas Shereshevsky-Turner - simptomai
Liga gali pasireikšti tiek išorėje, tiek vidaus organų darbe. Kai diagnozuota kaip Šereshevskio-Turnerio sindromas, simptomai gali būti tokie:
- limfostas;
- šnipštimas ;
- hipogonadizmas;
- trumpas aukštis (suaugęs žmogus neviršija 150 cm);
- antsvorio;
- falangų nebuvimas;
- seksualinis infantilis;
- Krūtinės ląstos yra išsiplėstos ir turi cilindrinę formą;
- sutrumpintas kaklas;
- netaisyklingos auskarų formos, turinčios įtakos klausai;
- epicanthus ar ptozė (vokų deformacija);
- pigmento dėmės (vitiligas ar nevi).
Naujagimių vaikams pėdos, rankos ir odos raukšlės ant kaklo gali išsipūsti, o plaukai neauga. Kaklo kaulai yra nedideli, dangus yra didelis. Galimas aortos koarktatinis širdies koarktatas, jis yra sluoksniuotas ir sutrinka tarpvandeninės pertvaros vientisumas. Psichologinė būsena su tokia liga, kaip Šereshevskio-Turnerio sindromas, nėra kenčianti, bet dėmesys ir suvokimas išskaidomi.
Smeigtukai visada traukia, o genitalijos yra blogai išvystytos. Liaukos pakeičiamos jungtiniais audiniais, kurie nesukuria ląstelių, ir visiškai nevyksta. Merginos nedidina savo krūtų, nėra menstruacijų, atsiranda pirminė amenorėja, taigi vaisingumas visiškai nėra. Yra 3 disgenezės formos: grynos, neryškios ir sumaišytos. Jie skiriasi klinikinėmis apraiškomis.
Sindromas Шерешевский-Тернер - diagnozė
Kai būsimajame vaisiuje trūksta X chromosomos, tada pasireiškia monozomija, Šereshevskio-Turnerio sindromą atskleidžia motinos ligoninės neonatologas arba pediatras. Jei nėra pagrindinių ligos požymių, tada pastebite, kad tai gali būti tik brendimas. Specialistai nustato bandymus:
- hormonai, kurie nustato gonadotropinus ir estrogeną;
- studijuoti kariotipą.
Šereshevskio-Turnerio sindromo diagnozės metu pacientas turėtų aplankyti oftalmologą, nefrologą, širdies chirurgą, kardiologą, endokrinologą, genetiką, limfologą, ginekologą / andrologą ir otolaringologą. Nustatyti nukrypimus gydytojai paskiria:
- magnetinio rezonanso tomografija ;
- inkstų ir lytinių organų ultragarsinis tyrimas;
- elektrokardiogramma;
- rentgenografija;
- klinikinis kraujo tyrimas;
- densitometrija.
Sindromas Shereshevsky-Turner - gydymas
Kai tokia diagnozė, kaip Turnerio sindromas, gydymas priklauso nuo y-chromosomos būsenos kariotipoje. Jei jie randami, mergaitę pašalina kiaušidės. Operacija atliekama jaunais metais iki 20 metų. Jo pagrindinis tikslas yra užkirsti kelią piktybinio naviko formavimui. Jei šio geno nėra, skiriamas hormonų terapija.
Tai atliekama 16-18 metų, pagrindinis gydymo tikslas yra:
- antrinių lytinių požymių vystymasis;
- estrogeno trūkumo prevencija;
- menstruacinio ciklo atkūrimas;
- gonadotropinų lygio sumažėjimas.
Pacientai, sergantys Šereshevskio-Turnerio sindromu, atlieka psichologinį konsultavimą, kai jiems padeda prisitaikyti visuomenėje ir pagerinti gyvenimo kokybę. Su šia liga dauguma moterų lieka nevaisingi. Pagrindinis gydymas skirtas:
- pašalinti išorinius defektus;
- kompensacija dėl įgimtų anomalijų organizme;
- augimo koregavimas;
- medžiagų apykaitos sutrikimai.
Gyvenimas su Šereshevskio-Turnerio sindromu
Jei liga nustatoma ankstyvoje stadijoje ir gydymas atliekamas laiku, vaiko augimas bus normalizuotas. Šiuolaikinė medicina leidžia mergaites turėti savo vaikus, pavyzdžiui, IVF. Gyvenimas su Turnerio sindromu turi palankias prognozes. Pacientai neturi kenčiančių nuo psichinių sutrikimų, tačiau juos kovoja su fizine veikla ir neuropsichine įtampa.
Žmonės su Turnerio sindromu
Lengva formos liga yra Šereshevskio-Turnerio mozaikos sindromas. Šiuo atveju kai kurioms moterų ląstelėms yra viena X chromosoma, o likusieji - du. Vaikai, turintys šią diagnozę, neturi sunkių defektų, o seksualinės patologijos, susijusios su menstruacijomis, nėra labai ryškios, todėl ateityje yra tikimybė pastoti. Išvaizda fenotipas yra, bet ne toks ryškus kaip monosomy.
Sindromas Shereshevsky-Turner - gyvenimo trukmė
Jei jus domina klausimas, kokį prognozę turi Šereshevskio-Turnerio sindromas, tai turi būti pasakyta, kad tai neturi įtakos gyvenimo trukmei. Išimtis gali būti įgimta širdies liga ir kartu sergančių ligų. Tinkamai ir laiku gydydami pacientai atlieka įprastą gyvenimą, turi seksualinių partnerių ir netgi sukuria šeimas.