Kas yra Trisomy 13?
Patau sindromas yra retesnė liga, nei Dauno sindromas ir Edwardo sindromas . Tai atsitinka maždaug 1 kartą 6000-14000 nėštumui. Tačiau, galų gale, yra viena iš trijų dažniausių genų patologijų. Sindromas susidaro keliais būdais:
- dėl papildomos chromosomos susidarymo pora - paprasta trisomija;
- dėl mutacijos dėl nepagrįstos ląstelių sukūrimo ar paveldimos polinkio - Robertsono translokacijos.
Be to, jis yra užbaigtas (visose ląstelėse), mozaikos tipas (kai kuriose) ir dalinis (papildomų chromosomų dalių buvimas).
Kaip identifikuoti trisomiją 13?
Norint nustatyti nenormalų chromosomų kiekį vaisiui, reikia labai sudėtingo tyrimo - amniocentezės , kurio metu tyrimui imamas nedidelis amniozės skystis. Ši procedūra gali provokuoti savaiminį persileidimą. Todėl, norint nustatyti vaisiaus trisomijos 13 buvimo riziką, pateikiamas išsamus atrankos testas. Jis susideda iš ultragarso ir kraujo mėginių ėmimo iš venų, siekiant nustatyti jo biocheminę sudėtį.
Trisomijos pavojaus nustatymas 13
Paskyrus kraują per 12-13 savaičių ir ultragarsu, būsimoji motina gauna rezultatą, kuriame bus aiškiai apibrėžti pagrindiniai ir individualūs pavojai. Jei pirmasis trisomija 13 (ty norma) antras skaičius yra mažesnis už antrąjį, tada rizika yra maža (pvz., Pagrindinė yra 1: 5000, o atskira yra 1: 7891). Jei priešingai, tada būtina konsultuotis su genetika.
13 vaikų trisomijos simptomai
- netinkama veido struktūra: akys yra per arti, nuožulnios kaktos dalies, viršutinės žandikaulio skylės (tiek lūpos, tiek dangaus), ausų ir nosies deformacija;
- papildomų pirštų buvimas ir kiti anomalijos ant galūnių;
- vidaus organų defektai: širdis, inkstai, kasa ir kt.
Dažniausiai toks nėštumas yra kartu su daugybe moterų ir mažu vaisiaus svoriu. Vaikai su šia liga miršta daugiau per pirmąsias savaites po gimdymo.