Paprastai cistine fibroze galima diagnozuoti ankstyvame amžiuje, nes ji pasižymi labai būdinga simptomatika. Tačiau švelniai ar lėtai besivystančioje vienos rūšies formoje ši liga pasireiškia blogai. Todėl svarbu žinoti, kad nuo kitų panašių ligų būtų galima tiesiogiai atskirti cistinę fibrozę - simptomus ir išorinius požymius.
Cistinės fibrozės liga - kas tai yra?
Gali būti, kad šis silpnumas yra patologija. Tai atsiranda dėl geno, lokalizuoto septintosios chromosomos ilgosios rankos, mutacijos. Tikimybė susirgti tik tuo atveju, jei abu tėvai yra pažeisto geno nešėjai, yra 25%. Nepaisant šių sąlygų, cistinės fibrozės liga veikia pakankamą žmonių skaičių, nes kiekvienoje 20-ojoje planetos gyventojų yra chromosoma su mutacija.
Cistinė fibrozė suaugusiesiems - simptomai
Kaip jau minėta, liga pasireiškia vaikystėje, paprastai iki 2 metų, ir tik 10% pacientų pirmieji simptomai pasireiškia paauglystės ir pilnametystės metu.
Pagrindiniai cistinės fibrozės požymiai yra:
- atsilieka kūno vystymuisi, o psichiniai gebėjimai yra normalūs ar net didesni nei įprasta;
- visiško ilgio pirštų sustorėjimas;
- polipai , protuberancijos nosyje;
- lėtinės kvėpavimo sistemos ligos, dažnai pasikartojančios;
- kvėpavimo nepakankamumas;
- nuolat sustiprėjęs bronchitas, sinusitas, sinusitas;
- pankreatitas;
- stiprus kosulys, dažniausiai naktį, su klampiomis arba gleivinėmis skrepliais;
- skrandžio ir žarnų sutrikimai;
- lėtinis cholecistitas;
- dusulys , astmos priepuoliai;
- genitūrinės sistemos ligos, impotencija.
Išvardyti cistinės fibrozės simptomai yra susiję su tuo, kad pažeistas genas neleidžia organizmui gaminti baltymų, kurie yra atsakingi už įprastą vandens ir elektrolitų metabolizmą vidaus organų ląstelėse. Tai lemia skysčio, kurį sukelia daugiausia vidaus sekrecijos liaukų, tankį ir klampumą. Gleivės stagnuoja, daugėja bakterijos, o organuose, ypač plaučiuose, pasitaiko negrįžtamų pokyčių.
Cistinės fibrozės žarnyno forma būdinga purkštuvu, susiuvimu, vidurių užkietėjimu ir vėmimu. Šie simptomai gali būti gydomi vaistais fermentais, bet plaučių ligos progresai ir toliau didėja.
Cistinė fibrozė. Diagnozė
Pirmiausia patikrinama, ar nėra labiausiai būdingų ligos simptomų - vidinių tuščiavidurių organų paslapties klampumas, lėtinių kvėpavimo sistemos ligų paūmėjimas. Po to būtina nustatyti mutavusio geno buvimą iš tėvų ir patikrinti sergamumo šeimoje atvejus.
Tiksliausia cistinės fibrozės analizė yra DNR. Šis testas yra labiausiai jautrus ir jis gali būti atliekamas net nėštumo metu, apžiūrint amniono skysčių. Neteisingų rezultatų skaičius neviršija 3% ir leidžia greitai diagnozuoti be papildomų priemonių.
Riebalų rūgščių ir chimotripsino kiekio nustatymas paciento išmatose taip pat yra vienas iš būdų diagnozuoti ligą. Kiekvienoje laboratorijoje atskirai nustatomi chimotripsino norminiai indikatoriai. Rūgščių kiekis, dėl kurio atsiranda įtarimų dėl cistinės fibrozės, yra daugiau kaip 20-25 mmol per dieną.
Prakaito cistinės fibrozės tyrimas su pilokarpinu yra chloridų koncentracijos tyrimas skystyje, kurią išskiria poros. Bandymas turėtų būti išbandytas bent tris kartus, kad būtų galima nustatyti tikslią diagnozę.