Senėjimas yra neišvengiamas procesas, kuris paveikia kiekvieną žmogų, tekantis pamažu ir nuolat. Tačiau yra liga, kurioje šis procesas vystosi labai greitai, paveikdamas visus organus ir sistemas. Ši liga vadinama progeria (nuo graikų - anksti seni), tai yra labai retai (1 atvejis nuo 4 iki 8 milijonų žmonių), mūsų šalyje yra keletas tokio nukrypimo atvejų. Yra dvi pagrindinės progresijos formos: Hutchinsono-Guilfordo sindromas (vaikų progeria) ir Wernerio sindromas (suaugusiųjų progeria). Apie pastarąją mes kalbėsime savo straipsnyje.
Wernerio sindromas - mokslo paslaptis
1904 m. Wernerio sindromą pirmą kartą apibūdino vokiečių gydytojas Otto Werneris, tačiau iki šiol progeria išlieka neištirta liga, visų pirma dėl retos pasitaikymo. Yra žinoma, kad tai genetinis sutrikimas, kurį sukelia paveldima genų mutacija.
Šiandien mokslininkai taip pat nustatė, kad Wernerio sindromas yra autosominė recesinė liga. Tai reiškia, kad ligoniai, kurių progresija, tuo pačiu metu gauna iš tėvo ir motinos vieną anomalų geną, esantį aštuntoje chromosomos. Tačiau iki šiol genetinė analizė neįmanoma patvirtinti ar paneigti diagnozės.
Suaugusiųjų progreso priežastis
Pagrindinė ankstyvojo senėjimo sindromo priežastis išlieka neišspręsta. Pažeidžiami genai, kurie yra sergančio progreso tėvų genų aparatuose, neturi įtakos jų kūnui, tačiau kai jie kartu sukelia baisaus rezultato, pasmerkdami vaiką ateityje ir anksti nutolus nuo gyvenimo. Tačiau tai, kas sukelia tokius genų mutacijas, vis dar neaiškus.
Simptomai ir ligos eiga
Pirmosios Wernerio sindromo pasireiškimai pasireiškia nuo 14 iki 18 metų amžiaus (kartais vėliau), po brendimo. Iki to laiko visi pacientai vystosi gana normaliai, o tada jų kūne prasideda visų gyvybės sistemų išsekimo procesai. Paprastai pacientai iš pradžių pradeda pilka, o tai dažnai derinama su plaukų slinkimu. Senie odos pokyčiai: sausumas, raukšlės , hiperpigmentacija, odos sugriebimas, blyški.
Yra daugybė patologijų, kurios dažnai lydi natūralų senėjimą: katarakta , aterosklerozė, širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai, osteoporozė, įvairūs gerybiniai ir piktybiniai navikai.
Taip pat pastebimi endokrininiai sutrikimai: antrinių lytinių požymių ir menstruacijų nebuvimas, sterilumas, didelis balsas, skydliaukės disfunkcija, insulino atsparus diabetas. Atrofinis riebalinis audinys ir raumenys, rankos ir kojos tampa neproporcingai ploni, jų judrumas yra labai ribotas.
Susidūrę su stipriais pokyčiais ir veido funkcijomis, jie pasisuko, smakras smarkiai iškyla, nosis įgyja panašumą su paukščio snapu, o burna mažėja. 30-40 metų amžiuje asmuo su suaugusiųjų progeriais atrodo kaip 80 metų vyras. Pacientai su Wernerio sindromu retai gyvena iki 50 metų, dažniausiai miršta nuo vėžio, širdies smūgio ar insulto.
Suaugusiųjų progresijos gydymas
Deja, nėra galimybės atsikratyti šios ligos. Gydymas yra skirtas tik atsikratyti atsiradusių simptomų, taip pat užkirsti kelią galimai kartu sergamoms ligoms ir jų paūmėjimams. Plastinės chirurgijos plėtrai taip pat buvo galima šiek tiek ištaisyti išorines priešlaikinio senėjimo progresijas.
Šiuo metu atliekami tyrimai, skirti Wernerio sindromui gydyti naudojant kamienines ląsteles. Dar tikimės, kad netolimoje ateityje bus gauti teigiami rezultatai.