Genetinė analizė palaipsniui tampa populiari studija. Naudodami šio tipo laboratorinius tyrimus, gydytojai gali nustatyti ne tik giminystės laipsnį, bet ir polinkį į konkrečią ligą. Išsamiai išnagrinėsime analizę, pasakysime apie jo rūšis ir atlikimo ypatybes.
Genetinės analizės metodai
Genetinis tyrimas - daugybė laboratorinių tyrimų, eksperimentų, stebėjimų ir skaičiavimų. Pagrindinis tokių priemonių tikslas - nustatyti paveldimus požymius, tirti atskirų genų savybes. Priklausomai nuo šios ar kitos analizės tikslo medicinos genetikoje išskiriami tokie tyrimo tipai:
- DNR struktūros analizė;
- chromosomų analizė;
- genetinės suderinamumo analizė;
- sindromo ligų tyrimai.
DNR analizė
Atliekant tokį tyrimą, kaip ir tėvystės DNR analizė, nustatomas didelis procentas vaiko biologinis tėvas. Dėl savo elgesio medžiaga paimta iš motinos, kūdikio ir tariamo tėvo. Kaip tyrimo objektas gali veikti seilių, kraujo. Gana dažnai atliekamas bukas skrepliavimas (paimant medžiagą iš vidinio skruosto paviršiaus).
Naudojant specialų prietaisą, atliekant genetinę analizę, atskleidžiami tam tikri DNR molekulės fragmentai, turintys genetinę informaciją - lokusai. Kartu padidinus, laboratorija vienu metu išmeta 3 mėginius. Iš pradžių išskirta genetinė medžiaga, kurią vaikas paveldėjo iš savo motinos, tada likę sklypai lyginami su tariamo tėvo pavyzdžiu. Tiesiogiai, tėvystėje atliekama genetinė analizė.
Chromosomų analizė
Chromosominės patologijos analizė padeda nustatyti galimų ligų dar negimusių kūdikių buvimą. Norėdami tai padaryti, gydytojai naudoja prenatalinį patikrinimą. Tai apima kraujo mėginių tyrimą ir ultragarsą. Rezultatų aiškinimą atlieka tik gydytojas. Tuo pačiu metu galutinė diagnozė nėra atlikta remiantis vienkartine patikra. Blogi rezultatai yra tolesnių tyrimų egzaminas. Skirtumas tarp normų verčių gali būti tokių chromosominių anomalijų buvimo požymis, kaip:
- Dauno sindromas ;
- trisomija 13 ir 18 chromosomos;
- Turnerio sindromas;
- Klinefelterio sindromas.
Genetiniai testai nėštumo planavimui
Genetinio suderinamumo analizė nustato galimybę įsivaizduoti vaiką iš konkretaus partnerio. Praktiškai dažnai paaiškėja, kad daugelis sutuoktinių porų ilgą laiką negali turėti vaikų. Kreipiantis į gydytojus, tarp privalomų tyrimų - genetinio suderinamumo analizė . Tai atliekama didelių klinikų ir šeimos planavimo centruose.
Žmogaus kūno ląstelės ant jų paviršiaus yra specifinis baltymo HLA - žmogaus leukocitų antigenas. Buvo galima nustatyti daugiau nei 800 šio baltymo rūšių. Jo funkcija kūne yra laiku pripažinti virusus, patogenus. Kai aptiktos svetimos struktūros, jie siunčia signalą į imuninę sistemą, kuri pradeda gaminti imunoglobulinus. Jei sistema veikia netinkamai, ši reakcija taip pat atsiranda dėl embriono, dėl kurio susidaro spontaniškas abortas.
Norint neįtraukti šios situacijos raidos, gydytojai rekomenduoja suderinti genetinę analizę. Kai tai atliekama, vertinama partnerių baltymų struktūra, palyginamas jų panašumas. Verta paminėti, kad nesuderinamumas faktiškai nėra kliūtis nėštumui. Po gimdymo moteris yra kontroliuojama, nėštumo nutraukimo profilaktika, kai ji yra nėščia ligoninėje.
Genetinė analizė nėštumo metu
Toks vaisiaus genetinės analizės tyrimas leidžia diagnozuoti chromosomų patologijas ankstyvose vaiko vystymosi stadijose motinos įsčiose. Toks tyrimas dažnai vadinamas atranka. Jos sudėtis apima ne tik kūdikio genetinės medžiagos analizę, bet ir būsimo kūdikio tyrimą ultragarsu. Taigi gydytojai gali nustatyti su gyvenimu nesuderinamus pažeidimus, trūkumus. Tame pačiame tyrime siekiama pašalinti genetinius nukrypimus, padeda nustatyti vystymosi tikimybę, įvertinant junginių koncentraciją kraujyje, tokius kaip:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Dažnai tokie rodikliai gydytojai, kaip žymekliai, naudojasi - jei jų vertės neatitinka nustatytų standartų, gydytojai reikalauja tolesnio tyrimo. Tokiu būdu naudojami invaziniai metodai. Jų naudojimas yra susijęs su nėštumo komplikacijų rizika. Dėl to paskyrimas atliekamas retais atvejais. Tokios analizės rūšys yra:
- choriono biopsija - embriono išorinių vokų audinių dalelių analizė;
- kraujo ėmimas iš virkštelės;
- amniono skysčio analizė.
Genetinė analizė jautrumui ligoms
Genetinių ligų analizė padeda tiksliai įvertinti gimdymo kūdikių patologiją. Medžiaga yra paimta ligoninėje, 4 dieną, jei kūdikis pasirodė laiku, o savaitę - priešlaikinius kūdikius. Kraujo mėginiai imami iš kulno. Keli jo lašai nedelsiant dengiami į specialią bandymo juostelę, o paskui siunčiami į laboratoriją. Šioje genetinėje analizėje gydytojai nustato tendenciją tokioms patologijoms kaip (genetinė išsami analizė):
- Cistinė fibrozė. Paveldimo liga, kurioje sutriko kvėpavimo ir virškinimo sistemos veikla.
- Fenilketonurija. Su tokia liga smegenų struktūros pasikeičia - vystosi neurologiniai sutrikimai, susidaro protinis atsilikimas.
- Įgimtas hipotiroidizmas. Liga vystosi dėl įgimto skydliaukės hormonų trūkumo. Šis procesas slopina fizinį ir psichinį kūdikio vystymąsi. Hormoninė terapija yra vienintelis būdas ją gydyti.
- Galaktozemija. Vidaus organų (kepenų, nervų sistemos) veikimo pažeidimas. Vaikas priverstas stebėti pieno neturinčią dietą, specialiai gydyti.
- Adrenogenitalinis sindromas. Sukurta didėjančia androgenų sinteze.
Genetinė onkologinė analizė
Daugelio onkologinio proceso pobūdžio tyrimų metu mokslininkai sugebėjo nustatyti ligos ryšį su paveldimo veiksniu. Yra tokia vadinamoji genetinė polinkis į onkologines ligas - buvimas protėvių genetu, kuris buvo jautrus susilpnėjimui, žymiai padidina onkologijos vystymosi riziką palikuonyse. Pavyzdžiui, genetikai nustatė, kad BRCA1 ir BRCA2 genai yra atsakingi už krūties vėžio vystymąsi 50% atvejų. Genetinė polinkis į vėžį sukelia šių genų mutaciją.
Nutukimo genetinė analizė
Keletą dešimtmečių dietologai atliko daugybę tyrimų, bandydami nustatyti per didelio svorio priežastį. Kaip rezultatas, buvo nustatyta, kad be mitybos, nesubalansuota mityba, taip pat yra genetinė polinkis į nutukimą. Taigi nuo ankstyvos amžiaus galima atsekti ryšį tarp kūno masės indekso ir svorio augimo polinkio. Smailė yra hormoninių pokyčių organizme metu - brendimo laikotarpiu, nėštumu ir maitinimu krūtimi, menopauze.
Tarp genų, atsakingų už svorio augimą, genetika vadinama:
- FTO - atsakingas už svorį;
- HMGI-C - aktyvina riebalų ląstelių augimą;
- NRXN3 - įtakoja prisotinimo jausmo susidarymą;
- FIT1 ir FIT2 - stimuliuoja adipocitų formavimąsi - ląsteles, iš kurių susidaro riebalų audiniai.
Vertinant organų ir sistemų būklę, nustatant nutukimo polinkį, atliekama genetinė kraujo analizė, skirta nustatyti tokių medžiagų koncentraciją:
- leptinas - reguliuoja medžiagų apykaitos procesus organizme, padidina energijos sąnaudas;
- T4 nemokamas, TSH - skydliaukės hormonai;
- gliukozuotas hemoglobinas, gliukozė - apibūdina angliavandenių metabolizmo būklę.
Genetinės trombofilijos tyrimas
Padidėjęs polinkis formuoti kraujo krešulius, trombas nustatomas paveldimumo lygiu. Genetinė polinkis į trombofiliją yra pažymėta, kai genoje įvyksta mutacija, kuri yra atsakinga už kraujo krešėjimo faktorių - F5. Dėl to padidėja trombino susidarymo greitis, dėl kurio padidėja kraujo krešėjimo procesai. Protrombino geno (F2) mutacija padidina šio faktoriaus sintezę krešėjimo sistemoje. Esant tokioms mutacijoms, trombozės rizika padidėja kelis kartus.
Genetinis laktazės nepakankamumo tyrimas
Laktozės netoleravimas yra pažeidimas, kuris nustato organizmo nesugebėjimą absorbuoti pieno cukrų dėl fermentinio laktozės žarnyno sintezės sumažėjimo. Dažnai, norint nustatyti ligą ir jos polinkį, genetinė analizė atliekama genų C / T-13910 ir C / T-22018 nustatymui. Jie yra tiesiogiai atsakingi už mažą fermentų sintezę. Jų struktūros vertinimas padeda nustatyti galimą sutrikimų vystymąsi palikuonyse, šių genų nešėjose. Genetinės analizės dekodavimą atlieka specialistai.
Gilberto sindromo genetinis tyrimas
Gilberto sindromas - įgimta kepenų patologija, kuri nurodo gerybinius sutrikimus. Dažnai turi šeimos charakterį, praeina iš tėvų į vaikus. Kartu su tuo padidėja bilirubino kiekis. Priežastis susijusi su fermento gliukuroniltransferazės, esančios kepenų ląstelėse, sintezės pažeidimu ir dalyvauja laisvo bilirubino susiejime. Genetinis kraujo tyrimas padeda nustatyti patologiją, įvertinant UGT1 geną ir jo kopiją.
Genetinė polinkis į alkoholizmą
Problemos nagrinėjantys gydytojai vykdo ilgas studijas, bando nustatyti ryšį tarp alkoholio ir genetikos troškimo. Tačiau genetinė polinkis į tokią ligą nėra nustatyta. Yra daugybė hipotezių, tačiau jie neturi konkretaus patvirtinimo. Gydytojai patys dažnai kalba apie ligą kaip įgytą ligą, tai yra savarankiško pasirinkimo pasekmė. Tai patvirtina sėkmingi, sėkmingi žmonės, kurių tėvai patyrė alkoholizmą.
Genetinis pasas
Visuose sveikatos priežiūros klinikose vis daugiau teikiamų paslaugų galima rasti sąraše, pavyzdžiui, pilnas genetinis sveikatos pasas. Tai apima visą genetinę kūno analizę, kuria siekiama nustatyti tam tikrų ligų grupių polinkį. Be to, viešbučio genų įvertinimas padeda nustatyti tam tikrų rūšių veiklos tendencijas, nustatyti paslėptus talentus.