Raudona spalva kraujyje, taip pat jo gebėjimas transportuoti deguonį, yra dėl hemos buvimo. Savo ruožtu šis biocheminis junginys susidaro dėl fermentų, kurių gamybai reikalingas porfirinas. Kai šioms medžiagoms trūksta, porfirija paprastai vystosi, todėl išmintis tampa priežastimi.
Genetika ir porfirija
Pagrindinis veiksnys, lemiantis ligos progresavimą, yra antigenų nešiotojų HLA B7 ir HLA A3 kiekis kraujyje. Jie sukelia nepakankamą fermentų, kurie sudaro hemą, gamybą ir lipidų junginių oksidacijos pažeidimą.
Be genetikos, negrįžtamas hepatitas B, C ir A (sunkios formos) su kepenų parenchimo skilimu yra svarbus kaulų čiulpų pažeidimas.
Porfirijos simptomai
Būtini fermentų junginiai susidaro kepenyse ir kaulų čiulpuose. Todėl porfirijos požymiai skiriasi priklausomai nuo paveikto organo, taip pat įvairių patologijų.
Kepenų tipas turi šiuos pogrupius ir būdingas klinikines apraiškas:
- Paveldima. Labiausiai ryškus simptomas yra stiprus skausmas epigastriniame regione. Be to, yra tachikardijos, lengvi psichiniai sutrikimai, hipertenzija .
- Ūminis pertraukiamasis. Kursas yra šiek tiek panaši į paveldimą formą, bet tai daro įtaką centrinei ir periferinei nervų sistemai. Tai lydimi haliucinacijos, epilepsijos priepuoliai, deliriumas ir paralyžius bronchų, plaučių lygiųjų raumenų.
- Česteris. Gavo pavadinimą dėl geografinės padėties (daugiausia sergančiųjų Česterio mieste Anglijoje) ir genealoginiais santykiais. Panašus į ankstesnę porfirijos formą, tačiau ji turi daugiau sunkių simptomų, kartais tai yra sunku su inkstų nepakankamumu.
- Coproprotoporphyria. Ji sujungia trijų minėtų ligos rūšių klinikines apraiškas, būdingas Pietų Afrikos gyventojams. Liga yra kartu su išsiveržimais ant epidermio paviršiaus.
- Urokopproporfirija. Dažnai diagnozuojama kaip odos porfirija - simptomai išreiškiami kaip pigmentacijos pažeidimas ir mažų burbulų susidarymas rankų ir veido srityje. Tai dažnai daro įtaką Rusijos gyventojams ir buvusių NVS šalims.
Jei porfirinų sintezė sutrikusi kaulų čiulpuose, atsiranda šių ligų:
- Eritropoetinė uroporfyrija. Pavojingiausias ligos tipas, nes jis retai leidžia jums gyventi iki pilnametystės. Jis pasižymi odos pažeidimu (su neišgydomais opos erozijais), dantimis, jautrumu saulės spinduliuotei ir progresavimu - užkrėsdamas kraują.
- Eritropoetinė coproporphyria. Pagrindinis simptomas yra stiprus jautrumas ultravioletiniams spinduliams, kuris sukelia patinimą, niežėjimą ir hiperemiją iš epidermio. Po ilgalaikio saulės poveikio yra ir pūslelių, hemoraginio bėrimo, odos opų ir randų atsiradimo atvejų.
- Eritropoetinė protoporfija. Būdinga tai pačiai klinikai kaip ankstesni patologijos tipai, ji diagnozuojama kraujo tyrimu (padidėja protoporfino koncentracija eritrocituose).
Porfirijos ligos gydymas
Iki šiol nėra veiksmingų ligos gydymo būdų. Simptominis gydymas apima gydymą
- kraujospūdžio mažinimas;
- splenektomija;
- plazmaferezė ;
- vartojantys priešuždegiminius ir analgetinius vaistus;
- nuolatinė apsauga nuo ultravioletinių spindulių;
- periodiškai diegimo lašintuvai su gliukozės tirpalu, įvedimas riboksino, adenozino monofosfato, delagila.