Neseniai mūsų šalyje tapo privaloma atlikti genetinių ligų tyrimą ir naujagimio audiologinį patikrinimą. Šios veiklos tikslas - laiku nustatyti ir gydyti sunkiausias ligas.
Kas yra naujagimių atranka naujagimiams?
Naujagimių atranka yra masinė programa, skirta paveldimoms ligoms nustatyti. Kitaip tariant, tai yra visų kūdikių be išimties testas dėl tam tikrų genetinių ligų pėdsakų kraujyje. Daugelis naujagimių genetinių pokyčių gali būti aptiktos net nėštumo metu. Tačiau ne visi. Siekiant nustatyti platesnę ligų įvairovę, atliekami papildomi tyrimai.
Naujagimių naujagimių atranka atliekama pirmosiomis kūdikio gyvenimo dienomis, kai jis vis dar yra ligoninėje. Norėdami tai padaryti, vaikas paima kraują nuo kulno ir atlieka laboratorinį tyrimą. Naujagimių atrankos rezultatai yra paruošti per 10 dienų. Toks ankstyvas tyrimas yra susijęs su tuo, kad kuo anksčiau liga atskleidžiama, tuo didesnė tikimybė, kad vaikas atsigaus. Ir dauguma tirtų ligų negali turėti jokių išorinių pasireiškimų kelerius mėnesius ir netgi gyvenimo metus.
Naujagimių atranka apima šių paveldimų ligų tyrimus:
Fenilketonurija yra liga, susidedanti iš fermento, kuris išskiria aminorūgšties fenilalaniną, nebuvimo ar sumažėjimo. Šios ligos pavojus yra fenilalanino kaupimasis kraujyje, kuris savo ruožtu gali sukelti neurologinius sutrikimus, smegenų pakenkimą, protinį atsilikimą.
Cistinė fibrozė - liga, sutrikus virškinimo ir kvėpavimo sistemoms, taip pat vaiko augimo sutrikimas.
Įgimta hipotirozė yra skydliaukės liga, kuri pasireiškia pažeidžiant hormonų gamybą, dėl ko sutrinka fizinė ir psichinė raida. Ši liga labiau paveikė mergaites nei berniukai.
Adrenogenitalinis sindromas - įvairių ligų, susijusių su antinksčių žievės sutrikimu, rinkinys. Jie veikia medžiagų apykaitą ir darbą visų žmogaus organų organų. Šie sutrikimai neigiamai veikia lytinę, širdies ir kraujagyslių sistemą ir inkstus. Jei gydymą nesinchronizuojate laiku, tai gali sukelti mirtį.
Galaktozemija yra liga, susidedanti iš trūkstamų galaktozės fermentų. Šį fermentą kaupiantis organizmas veikia kepenis, nervų sistemą, fizinį vystymąsi ir klausą.
Kaip matome, visos tirtos ligos yra labai rimtos. Ir jei ne laiku atlikite atrankos testą naujagimiui ir pradėkite gydymą, pasekmės gali būti daugiau nei rimtos.
Remiantis naujagimio atrankos rezultatais, galima nustatyti ultragarsą ir atlikti kitus būtinus tyrimus, siekiant nustatyti tikslią ir galutinę diagnozę.
Kas yra audiologinis atranka naujagimiams?
Audiologinis atranka naujagimiui yra vadinamasis ankstyvo klausos testas. Dabar daugiau nei 90% vaikų audiogologiškai išbandomi motinyst ÷ s ligonin ÷ je, o likusieji siunčiami patikrinti klausymą klinikoje.
Ir, jei tik vaikai iš rizikos grupių buvo veikiami audiologiniu patikrinimu, dabar tai yra privaloma visiems naujagimiams. Toks masinis tyrimas yra susijęs su dideliu klausos atkūrimo efektyvumu, jei problema yra aptiktos laiku. Be to, protezavimas su klausos aparatais dažnai vartojamas per pirmąjį gyvenimo mėnesį, taip pat reikia laiku diagnozuoti.