Kasmet planetoje yra apie 8 milijonai vaikų, turinčių genetinių pakitimų. Žinoma, tu negali galvoti apie tai ir tikiuosi, kad niekada nebus paliesta. Tačiau dėl šios priežasties šiandien nėštumo metu populiarėja genetinė analizė.
Jūs galite pasikliauti likimu, bet ne viską galima prognozuoti, ir geriau stengtis išvengti didžiulės tragedijos šeimoje. Daugelis paveldimų ligų gali būti išvengta, jei planuojate nėštumo laikotarpį gydyti. Ir viskas, ko jums reikia, yra išankstinė konsultacija su genetika. Galų gale jūsų DNR (tavo ir tavo vyras), kuri lemia tavo sveikatą ir tavo vaiko paveldimus požymius ...
Kaip minėta, būtina konsultuotis su šiuo specialistu nėštumo planavimo etape. Gydytojas galės numatyti kūdikio ateities sveikatą, nustatyti paveldimų ligų atsiradimo pavojų, pasakyti, kokius tyrimus ir genetinius tyrimus reikia atlikti, kad būtų išvengta paveldimų patologijų.
Genetinė analizė, atliekama tiek planavimo metu, tiek nėštumo metu, atskleidžia abortus, lemia įgimtų anomalijų ir paveldimų ligų vaisiui riziką, veikiant tetraconiniams faktoriams prieš gimdant ir nėštumo metu.
Būtinai pasikonsultuokite su genetika, jei:
- būsimoji motina daugiau nei 35 metai;
- šeimoje yra paveldimos ligos;
- gimė vaikas su įgimtais anomalijomis;
- kenksmingi veiksniai per ar per nėštumą (rentgeno spinduliai, tam tikrų vaistų vartojimas, radiacija);
- nėštumo metu moterys buvo apėmusi ūmią virusinę infekciją (toksoplazmozė, raudonukė, ūminės kvėpavimo takų infekcijos, gripas);
- jei moteriai buvo persileidimai ar negyvagimiai;
- nėščios moterys, kurioms gresia biocheminė analizė ir ultragarsas.
Genetiniai testai ir testai, atliekami nėštumo metu
Vienas pagrindinių vaisiaus vystymosi pažeidimų nustatymo metodų yra gimdos tyrimas, atliekamas ultragarsu arba biocheminiais tyrimais. Su ultragarsu nuskaitytas vaisius - tai visiškai saugus ir nekenksmingas metodas. Pirmasis ultragarsinis tyrimas atliekamas 10-14 savaičių. Jau šiuo metu galima diagnozuoti vaisiaus chromosomų patologijas. Antrasis planuojamas ultragarsinis tyrimas atliekamas 20-22 savaites, kai jau nustatoma dauguma anomalijų, susijusių su vidaus organų vystymu, vaisiaus veido ir galūnių vystymusi. 30-32 savaitę ultragarsas padeda nustatyti mažesnius vaisiaus vystymosi defektus, vaisiaus skysčio ir nenormalios placentos skaičių. 10-13 ir 16-20 savaičių laikotarpiu atliekama genetinė kraujo analizė nėštumo metu, nustatomi biocheminiai žymenys. Šie metodai vadinami neinvaziniais. Jei šios analizės metu aptinkama patologija, tada nustatomi invaziniai tyrimo metodai.
Invazinėse studijose gydytojai "įsiveržia" į gimdos ertmę: jie imasi medžiagų tyrinėjimui ir nustato vaisiaus kariotipą labai tiksliai, todėl galima išskirti tokias genetines patologijas kaip Down'o sindromas, Edwardsas ir kiti. Invaziniai metodai:
- Choriono biopsija - ląstelės paimamos iš būsimos placentos per priekinę pilvo sieną. Ji yra laikoma 9-12 savaičių laikotarpiu. Procesas trunka ilgai, rezultatas bus 3-4 dienos, persileidimo tikimybė - 2%. Bet jei jie aptinka genų patologijas, tada galima nutraukti nėštumą ankstyvose stadijose;
- amniocentezė - amniocidų skysčių analizė 16-24 nėštumo savaitėmis. Tai yra saugiausias būdas, nes komplikacijų procentas yra ne daugiau kaip 1%. Tačiau rezultatas turės palaukti ilgą laiką, nes specialistai "auga" ląsteles, o šis procesas užima daug laiko;
- Kordocentesas - vaisiaus virkštelės punkcija, po kurios atliekamas vaisiaus kraujo surinkimas , atliekamas 20-25 savaičių laikotarpiu. Tai labai tiksli analizė, kuri atliekama 5 dienas;
- placentocentesis - ląstelių pavyzdžiai iš placentos, kuriuose yra vaisiaus ląstelės. Komplikacijų rizika yra 3-4%.
Atliekant šias procedūras komplikacijų rizika yra didelė, todėl nėščios ir vaisiaus genetinė analizė atliekama pagal griežtas medicinines nuorodas. Be genetinės rizikos grupės pacientų, šias analizes atlieka moterys ligos pavojaus atveju,
Šie testai atliekami tik dienos ligoninėje ultragarso priežiūroje, nes moteris po jų elgesio turėtų būti prižiūrimi specialistais kelias valandas. Jam gali būti paskirti vaistai, kad būtų išvengta galimų komplikacijų.
Naudojant šiuos diagnostinius metodus galima nustatyti iki 300 iš 5000 genetinių ligų.