Kokia yra Rett sindromo priežastis?
Šiuo metu yra daug įrodymų, kad pažeidimas yra genetinės kilmės. Patologija beveik visada randama tik merginoms. Retto sindromo išvaizda berniukuose yra išimtis ir retai įrašoma.
Sutrikimo vystymosi mechanizmas yra tiesiogiai susijęs su kūdikio aparato genomo mutacija, ypač su x chromosomos lūžimu. Dėl šios priežasties smegenų vystymosi morfologiniai pokyčiai visiškai sustabdo vaiko gyvenimo metų 4 metus.
Kokie yra pagrindiniai Rett sindromo simptomai vaikams?
Paprastai pirmuosius mėnesius kūdikis atrodo visiškai sveikas ir nesiskiria nuo savo bendraamžių: kūno svoris, galvos apskritimas visiškai atitinka nustatytus normatyvus. Štai kodėl nėra jokių įtarimų, kad gydytojai pažeidžia jo vystymąsi.
Vienintelis dalykas, kurį merginos gali pastebėti prieš šešis mėnesius, - tai atonio (raumenų mieguistumo) apraiškos, kuri taip pat būdinga:
- kūno temperatūros nuleidimas;
- pėdų ir delnų prakaitavimas;
- odos blyškumas.
Jau arčiau 5-ojo gyvenimo mėnesio pradeda atsirasti variklio judesių vystymosi atsilikimo simptomai, tarp kurių yra grįžimas į nugarą ir nusileidimas. Ateityje pastebėti sunkumai pereinant nuo horizontalios kūno vietos į vertikalę, taip pat kūdikiams sunku stovėti ant kojų.
Tarp tiesioginių šio sutrikimo simptomų galima išskirti:
- augimo greičio neatitikimas;
- neproporcingi rankų ir kojų dydžiai kūnui, maža galvutė;
- kalbos vystymosi sutrikimas;
- vaikščiojant nuleiskiančius kelio sąnarius;
- laikysenos pažeidimas;
- traukulių atsiradimas;
- psichomotorinio vystymosi atidėjimas.
Atskirai reikia pasakyti, kad genties sutrikimas Rett sindromas hertizuotoje būsenoje (kai liga progresuoja) visada lydima kvėpavimo proceso pažeidimo. Tokie vaikai gali būti nustatyti:
- apnėja (staigus, staigus kvėpavimo sustabdymas);
- aerofagija (oro nurijimas, dėl kurio atsiranda dažna regurgitacija);
- hiperventiliacija (plaučių perkaitimas deguonimi dėl greito ir seklios kvėpavimo).
Be to, tarp ryškių, ypač pastebimų simptomų motinoms, galite nustatyti dažnus, pasikartojančius judesius. Šiuo atveju dažniausiai pastebimi įvairūs rankenų manipuliavimo būdai: kūdikis, atrodo, nuplauna arba nuplėšamas nuo kūno paviršiaus, tarsi su mėlynėmis. Tokie vaikai dažnai įkando sugriebtus kumščius, kartu su padidėjusia seilėtekio.
Kokie yra sutrikimo etapai?
Atsižvelgę į Rett sindromo sutrikimų charakteristikas, pakalbėkime apie tai, kokie patologijos vystymosi etapai paprastai yra skirti:
- Pirmasis etapas - pirminiai požymiai pasirodo 4 mėnesių laikotarpyje -1,5-2 metų. Apibūdinamas augimo sulėtėjimas.
- Antrasis etapas - įgyti įgūdžių praradimas. Jei iki vienerių metų mergaitė išmoko ištarti keletą žodžių ir vaikščioti, tada po 1,5-2 metų jie prarandami.
- Trečias etapas - 3-9 metų laikotarpis. Jam būdingas santykinis stabilumas ir progresyvus protinis atsilikimas.
- Ketvirtasis etapas - yra negrįžtami vegetacinės sistemos, raumenų ir kaulų sistemos pokyčiai.
Iki 10 metų amžiaus, sugebėjimas judėti savarankiškai gali būti visiškai prarastas.
Reto sindromas nereaguoja į gydymą, todėl visos šio sutrikimo terapinės priemonės yra simptominės ir skirtos mažinti bendrą mergaitės gerovę. Prognozė dėl šio pažeidimo yra neaiški iki galo. liga pasireiškia ne ilgiau kaip 15 metų. Reikia pažymėti, kad kai kurie pacientai miršta paauglystėje, tačiau daugelis pacientų sulaukia 25-30 metų amžiaus. Dauguma jų yra imobilizuotos ir judamos neįgaliųjų vežimėliuose.