Tarp labiausiai paplitusių ligų, kurias sukelia genų mutacija, plaučių cistinė fibrozė yra sąrašo viršuje. Ši patologija yra susijusi su vidaus organų sekretuojamo slaptumo pažeidimu, dėl kurio kyla kvėpavimo sistemos ir virškinimo trakto sutrikimas.
Cistinės fibrozės genetinė liga
Aptariamą ligą taip pat vadina cistine fibroze. Jis pasižymi dideliu tankiu ir stipriu gleivių klampumu, kuris apima tuščiavidurius organus. Dėl šio proceso sekrecija stagnuoja ir aktyviai dauginasi patogeninės bakterijos, kurios sukelia uždegimą.
Plaučių cistinė fibrozė turi vienintelę priežastį - septintosios chromosomos pažeidimas (ilgoji ranka). Remiantis statistika, šios ligos nešėjas yra kas dvidešimtas žmogus planetoje. Ligos tikimybė yra 25%, jei abiem tėvams yra pažeistas genas.
Yra 3 šios negalios formos:
- žarnyno cistinė fibrozė;
- plaučių ar kvėpavimo cistinė fibrozė;
- mišrus tipas (plaučių cistinė fibrozė).
Plaučių cistinė fibrozė - simptomai
Pagrindiniai ligos požymiai:
- klampus, storos skreplių išsiskyrimas per kosulį;
- dažni plaučių uždegimai, bronchitas, pneumonija;
- žarnos sutrikimas;
- dehidratacija;
- skausmas, diskomfortas skrandyje;
- padidėjęs apetitas su nepakankamu svoriu ir fizine raida;
- seksualiniai sutrikimai;
- pankreatitas ;
- rankų susitraukimas;
- kepenų liga;
- cukrinis diabetas;
- sinusitas ;
- kaulų trapumas;
- žarnyno prolapsas (tiesus).
Plaučių formos cistinė fibrozė pasireiškia pirmaisiais 2 gyvenimo metais, ji pasižymi dideliu sekrecijos kiekiu viduryje ir mažuose vaiko bronchuose.
Cistinė fibrozė. Diagnozė ir analizė
Diagnozė nustatoma pagal keturis pagrindinius kriterijus.
Visų pirma tikrinamas pažeisto geno buvimas tėvuose ir šeimos paplitimo atvejai. Teigiami rezultatai, taip pat lėtinių uždegiminių procesų aptikimas plaučiuose ir bronchuose, žarnyno sindromo buvimas, suteikia pagrindo atlikti prakaito testą. Jis susideda iš porų išleidžiamo skysčio druskų lygio nustatymo. Norint atlikti procedūrą, nedidelis plotas rankoje (virš alkūnės) yra gydomas specialiu vaistu, vadinamu pilokarpinu. Prie šios zonos pritvirtinamas elektrodas, sukeliantis prakaito išsiskyrimą, kuris yra izoliuotas plastiku arba šilumą išlaikančiu audiniu, todėl sukuria saunos poveikį. Po maždaug 40 minučių susidariusio skysčio druskos analizė. Jei jo lygis viršija nustatytas ribas, nustatoma galutinė diagnozė.
Plaučių gydymas cistine fibroze
Ligos pobūdis neleidžia visiškai išgydyti, gydymas skirtas sistemingai pašalinti simptomus ir reikalauja integruoto požiūrio. Gydymą sudaro šios veiklos rūšys:
- ilgi antibiotikų kursai;
- priėmimo mukolitikai;
- kineziterapija;
- Kortikosteroidų hormonų ir beta mimetikų įkvėpimas;
- bronchodilatatoriaus naudojimas;
- atlikti kvėpavimo pratimus;
- dietos korekcija, padidinus dienos pašalpą 10-15%;
- autogeninis plaučių drenažas;
- bug-masažas;
- vitaminų ir mikroelementų priėmimas.
Radikalios ir efektyviausios tuo metu, kai gydymo metodas yra plaučių transplantacija. Be to, medicininiai tyrimai nuolat atliekami labiausiai pažeisto geno ištaisymui ištaisyti per dirbtinai sukurtus virusus.