Kaip atliekamas "karalienės testas"?
Neonatinio skenavimo metu kūdikis per 3-4 dienas kraujo gauna kraują iš kulno, o priešlaikinius kūdikius analizė atliekama praėjus 7-14 dienų nuo gimimo po 3 val. Po šėrimo.
Kraujo mėginių ėmimas atliekamas naudojant specialią bandomojo popieriaus formą. Ant formos yra pažymėtos ligos, kurios yra analizuojamos mažų ratų pavidalu.
Kokios ligos gali aptikti naujagimių atranką?
Jaunesnių naujagimių atrankos metu reikia patikrinti bent 5 įgimtų ligų buvimą. Kai kuriais atvejais jų skaičius gali būti daug didesnis. Štai pagrindinės ligos, kurios gali atskleisti "kulno testą":
- Adrenogenitalinis sindromas arba įgimtas antinksčių žievės sutrikimas. Ši rimta liga ilgą laiką negali pasireikšti jokiu būdu, tačiau brendimo metu sutrikusi paauglių lytinių organų raida. Jei nėra gydymo, ACS taip pat gali prarasti druskos inkstus, o sunkiomis atvejais ši būklė sukelia mirtį.
- Galaktozemija yra trūkstant ar neegzistuojančių fermentų, kurie būtini galaktozės gliukozei apdoroti. Vaikui parodyta visą gyvenimą trunkanti dieta, visiškai pašalinanti pieną ir visus pieno produktus, kurių sudėtyje yra galaktozės.
- Įgimta hipotirozė yra rimta skydliaukės liga. Su juo vaikas nesukuria pakankamai skydliaukės hormonų, o tai savo ruožtu veda prie daugelio sistemų ir organų vystymosi vėlavimo. Be gydymo, ši būklė sukelia negalę ir protinį atsilikimą.
- Cistine fibroze yra būklė, kuriai būdingas imunoreaktyvaus trypsino perteklius kraujyje. Ši liga gali sukelti rimtus virškinimo ir kvėpavimo sistemų bei endokrininių liaukų sutrikimus.
- Fenilketonurijoje organizme trūksta fermento, kuris yra atsakingas už aminorūgščių fenilalanino skilimą. Per didelis šios medžiagos kaupimasis į vaiko kraują pažeidžia visus vidaus organus, vystosi protinis atsilikimas, smegenys miršta.
Tokiems vaikams visam laikui draudžiama valgyti bet kokius produktus, kurių sudėtyje yra baltymų, įskaitant mėsą, žuvį, pieną ir tt; jų mitybai specialūs terapiniai produktai gaminami be fenilalanino.
Naujagimių atrankos rezultatai, nesant jų nukrypimų, nepranešama tėvams. Tačiau, nustatant bet kokią ligą, nedelsiant atliekamas pakartotinis tyrimas, kuris leidžia pašalinti klaidų tikimybę. Patvirtindami diagnozę, reikia imtis priemonių iš karto, nes visos šios ligos yra labai rimtos, ir jų gydymas turėtų būti pradėtas kuo anksčiau.