Kartais visus judriuos planus ir viltys, kurie apsunkina jaunus tėvus, gali būti išbraukti. Pavyzdžiui, siaubinga diagnozė yra fenilketonurija.
Vaikų fenilketonurijos priežastys
Fenilketonurija yra genetinė liga, kurios esmė yra aminorūgščių metabolizmo pažeidimas, ty fenilalanino hidroksilazės fermento nebuvimas, kuris yra atsakingas už fenilalanino, baltymų, esančių daugelyje maisto produktų, kurie tradiciškai vartojami maiste, keitimas. Nesubrendęs baltymas yra rimtas pavojus žmogaus smegenims ir nervų sistemai.
Liga nėra tokia reta - 1 iš 7000 atvejų. Deja, su šia liga sergantis vaikas gali pasirodyti visiškai sveikuose tėvuose, su sąlyga, kad jie yra latentinio "miegojo" fenilketonurijos geno nešėjai.
Fenilketonurijos požymiai
Šios ligos pavojus yra tas, kad neįmanoma jo atpažinti naujagimio laikotarpiu be specialių testų. Pirmieji požymiai gali pasirodyti tik per 2-6 mėnesius:
- mieguistumas;
- viduriavimas, vėmimas;
- sumažėjęs raumenų tonusas;
- odos pokyčiai;
- protinis atsilikimas.
Jei liga neatsirado laiku ir neprasideda gydymo, protinis atsilikimas gali pasiekti aukštą laipsnį.
Fenilketonurija: atranka
Siekiant laiku nustatyti ligą, naudojamas masinis naujagimių atranka - naujagimio kraujo tyrimas su fenilalaninu. Jei rodikliai yra pakelti, vaikas siunčiamas į genetiką, kad paaiškintų diagnozę.
Fenilketonurija: gydymas
Svarbiausia šios siaubingos ligos terapijoje yra tinkama mityba su fenilketonurija. Mitybos esmė, išskyrus produktus, kurių sudėtyje yra fenilalanino, tai yra visi gyvūninės kilmės baltyminiai maisto produktai. Baltymų trūkumas bus užpildytas specialiais aminorūgščių mišiniais.
Su amžiumi susilpnėja nervų sistemos jautrumas neišplėstam baltymui, o praktiškai visi pacientai, kurių fenilketonurija pasireiškia po 12-14 metų amžiaus, pereina į normalią dietą.