Retos genetinės ligos - sąvoka yra labai sąlyginė, nes liga praktiškai negali pasireikšti nė viename regione, o kitoje pasaulio vietoje sistemingai paveikia didelę gyventojų dalį.
Genetinių ligų diagnozė
Paveldimos ligos nėra kilusios nuo pirmosios gyvenimo dienos, jos gali pasireikšti tik po kelerių metų. Todėl svarbu laiku išanalizuoti žmogaus genetines ligas, kurių įgyvendinimas įmanomas tiek nėštumo planavimo, tiek vaisiaus vystymosi metu. Yra keli diagnostikos metodai:
- Biocheminis. Tai leidžia nustatyti ligos, susijusios su paveldimomis medžiagų apykaitos sutrikimais, buvimą. Šis metodas apima periferinio kraujo genetinių ligų analizę, taip pat kokybinį ir kiekybinį kitų organizmo skysčių tyrimą.
- Citogenetinis. Tai padeda nustatyti ligas, atsiradusias dėl ląstelių chromosomų organizmo sutrikimų.
- Molekulinė-citogenetika. Tai yra tobula metodika, lyginant su ankstesne, ir leidžia diagnozuoti net menkiausius chromosomų struktūros ir išdėstymo pokyčius.
- Sindromologinis . Genetinių ligų simptomai dažnai sutampa su kitų nepatologinių ligų požymiais. Šio diagnozavimo metodo esmė yra atskirti nuo daugybės simptomų, būtent tų, kurie nurodo paveldimos ligos sindromą. Tai atliekama specialių kompiuterinių programų pagalba ir rūpestingai ištyrus genetiką.
- Molekulinė-genetinė. Patys moderniausi ir patikimiausi metodai. Leidžia jums ištirti žmogaus DNR ir RNR, aptikti net nedidelius pokyčius, įskaitant nukleotidų sekas. Jis naudojamas monogeninėms ligoms ir mutacijoms diagnozuoti.
- Ultragarso tyrimas:
- dubens organai - nustatyti moterų reprodukcinės sistemos ligas, nevaisingumo priežastis;
- vaisiaus vystymasis - įgimtų malformacijų diagnozei ir tam tikrų chromosomų ligų buvimui.
Genetinių ligų gydymas
Gydymas atliekamas naudojant tris metodus:
- Simptomai. Nepašalina ligos priežasties, tačiau pašalina skausmingus simptomus ir neleidžia tolesnei ligos progresavimu.
- Etiologinis. Jis tiesiogiai įtakoja ligos priežastis naudojant genų pataisos metodus.
- Patogenetika. Jis naudojamas keisti fiziologinius ir biocheminius procesus organizme.
Genetinių ligų tipai
Genetinės paveldimos ligos yra suskirstytos į tris grupes:
- Chromosominės aberacijos.
- Monogeninės ligos.
- Poligeninės ligos.
Reikėtų pažymėti, kad įgimtos ligos nepriklauso paveldimoms ligoms. jie dažniausiai kyla dėl mechaninio žaizdos vaisiaus ar infekcinių pažeidimų.
Genetinių ligų sąrašas
Dažniausios paveldimos ligos:
- hemofilija;
- spalvos aklumas;
- Dauno sindromas;
- cistinė fibrozė;
- spina bifida;
- Canavano liga;
- leucodystrophy Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatosis;
- Angelmano sindromas;
- Thea-Sachs liga;
- Charcot-Marie liga;
- Džouberto sindromas;
- Prader-Willi sindromas;
- Turnerio sindromas;
- Klinefelterio sindromas;
- fenilketonurija.
Retos genetinės ligos:
- "Capgrass" klaidingas supratimas;
- gyvojo kūno sindromas;
- lata;
- Kleino-Levino sindromas;
- progeria;
- dramblio liga;
- aštrus refleksija;
- mikropsija;
- cicero;
- Stendalio sindromas;
- sprogstamos galvos sindromas;
- Robeno sindromas.
Retos genetinės odos ligos:
- porfirija;
- Blashko linija;
- mėlynas odos sindromas;
- hipertrichozė;
- Güntherio liga.